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【外文期刊】 Amendola, Laura M. ; Jarvik, Gail P. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷1期 247-247页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hart, M. Ragan ; Biesecker, Barbara B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1100-1110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomic sequencing; secondary findings; health-care resource utilization;
【外文期刊】 El Ghaleb, Yousra ; Schneeberger, Pauline E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.7期 2092-2106页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 low-voltage-gated calcium channels; T-type calcium channels; Ca(v)3.3;
【外文期刊】 Larson, Daniel P. ; Akkari, Yassmine M. ; 等 《Archives of pathology & laboratory medicine》 2021年145卷2期 176-190页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Spinner, Nancy B. ; Conlin, Laura K. ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2014年166C卷4期 397-405页
【关键词】 mosaicism; somatic mutation; tissue specific mutation;
【外文期刊】 Chen, Robert ; Diaz-Miranda, Maria Alejandra ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1837-1843页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 founder variant; hearing loss; local ancestry;
【外文期刊】 Guan, Qiaoning ; Balciuniene, Jorune ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1600-1608页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; hearing loss; next-generation sequencing panel;
【外文期刊】 Mulchandani, Surabhi ; Bhoj, Elizabeth J. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷4期 309-315页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 failure to thrive; feeding difficulties; imprinting disorder;
【外文期刊】 Baker, Samuel W. ; Murrell, Jill R. ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2019年21卷1期 38-48页 SCISCIEMEDLINE
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