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【外文期刊】 Marjolaine,Willems ; Constance F,Wells ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2022年63卷9期 3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Camille,Lemattre ; Marion,Imbert-Bouteille ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷11期 1692-1700页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sophia R,Cameron-Christie ; Constance F,Wells ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷3期 669页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Li Xin,Zhang ; Gabrielle,Lemire ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷8期 1338-1347页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KAT6B; KAT6B disorders; SBBYSS;
【外文期刊】 Sophia R,Cameron-Christie ; Constance F,Wells ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷6期 1115-1125页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 MYH3; distal arthrogryposis type 8; filamin B;
【外文期刊】 Constance F,Wells ; Guilaine,Boursier ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷9期 1076-1082页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kevin,Yauy ; Anouck,Schneider ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷1期 116页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intellectual disability (ID); MEF2C; Topologically associated domains (TAD);
【外文期刊】 Cara M,Skraban ; Constance F,Wells ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷1期 139-148页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 WD-40; WDR protein; WDR26;