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【外文期刊】 Sarah C,Harris ; Karen,Chong ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷5期 1282-1292页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TBC1D32; ciliopathy; exome sequencing;
【外文期刊】 Vandana,Shashi ; Kelly,Schoch ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷9期 100897页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acute demyelinating encephalopathy; Acute necrotizing encephalopathy; Inflammasome;
【外文期刊】 Sara Huston,Katsanis ; Mollie A,Minear ; 等 《Journal of participatory medicine》 2018年10卷1期 e2页
【关键词】 exome sequencing; genome sequencing; participant engagement;
【外文期刊】 Deidre R,Krupp ; Karen L,Soldano ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2014年100卷8期 642-6页 MEDLINECA
【关键词】 compound heterozygosity; de novo, rare and common variation; next generation exome sequencing;
【外文期刊】 Darija,Hofmann ; Fowzia,Ibrahim ; 等 《Health expectations : an international journal of public participation in health care and health policy》 2015年18卷5期 995-1008页 SCIMEDLINE
【关键词】 patient involvement in research; qualitative; rheumatoid arthritis;
【外文期刊】 Changrui,Xiao ; Mary,Koziura ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷9期 e2013页
【关键词】 Late Onet Tay Sachs; MPS I; MPS III;
【外文期刊】 Heidi,Cope ; Rebecca,Spillmann ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷10期 e1397页
【关键词】 exome sequencing; genome sequencing; phenotyping;
【外文期刊】 Nkasi,Stoll ; Mrinalini,Dey ; 等 《RMD open》 2024年10卷2期
【关键词】 Health-Related Quality Of Life; Psychology; Qualitative research;
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