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【外文期刊】 Cottereau,E. ; Mortemousque,I. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2013年163C卷2期 92-105页
【关键词】 GPC3; Overgrowth; SGBS;
【外文期刊】 Thomas,S. ; Legendre,M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年91卷2期 372-378页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thevenon, J. ; Duplomb, L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷6期 509-517页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy; exome sequencing; IFT57;
【外文期刊】 Pouliquen,D. ; Goldenberg,A. ; 等 《Journal of clinical and experimental neuropsychology》 2012年34卷5期 445-452页
【关键词】 Floating Harbor syndrome; Intellectual disability; Neuropsychology;
【外文期刊】 Paganini, C. ; Costantini, R. ; 等 《International journal of experimental pathology.》 2018年99卷6期 A50-A50页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nizon, M. ; Henry, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷5期 584-589页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 buccal cells; Cornelia de Lange syndrome; NIPBL;
【外文期刊】 Bader-Meunier,B. ; Cavé,H. ; 等 《Seminars in Arthritis and Rheumatism》 2013年43卷2期 217-219页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lupus; Noonan; RASopathies;
【外文期刊】 Holman,S.K. ; Morgan,T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷3期 251-256页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deletion; Intellectual disability; Osteopathia striata with cranial sclerosis;
【外文期刊】 Kline, Antonie D. ; Moss, Joanna F. ; 等 《Nature reviews. Genetics》 2018年19卷10期 649-666页 SCISCIEMEDLINE
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