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【外文期刊】 Parker, Victoria E. R. ; Keppler-Noreuil, Kim M. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1189-1198页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 overgrowth;mosaicism;PIK3CA;
- 概要：
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【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B;dystonia;neurodevelopment;
- 概要：
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【外文期刊】 Jones,G.E. ; Ostergaard,P. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷7期 881-887页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Girardet, A. ; Ishmukhametova, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷2期 124-132页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cystic fibrosis;indirect analysis;multiplex PCR protocol;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Callier,P. ; Aral,B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷6期 507-521页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IQSEC2;X-linked inheritance;epilepsy;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Koehler,K. ; Malik,M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷4期 727-734页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Piard, J. ; Aral, B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷3期 244-251页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Smol, T. ; Petit, F. ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷2期 93-103页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Gonzalez,V. ; Cif,L. ; 等 《Journal of Neurosurgery》 2014年121卷1期 114-122页SCISCIEMEDLINE
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