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【外文期刊】 Jodie,Ingles ; Jennifer,Goldstein ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2019年12卷2期 e002460页
【关键词】 genetic testing; heart failure; syndrome;
【外文期刊】 Matthew C,Judson ; Alain C,Burette ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2017年37卷31期 7347-7361页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jennifer L,Goldstein ; Jennifer,McGlaughon ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 107715页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ingo,Helbig ; Erin Rooney,Riggs ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1476-1484页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ClinGen/Clinical Genome Resource; clinical validity; epilepsy;
【外文期刊】 Jennifer L,McGlaughon ; Jennifer L,Goldstein ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1494-1504页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sharron L,Docherty ; Cheryl,Thaxton ; 等 《Clinical medicine insights. Pediatrics》 2012年6卷 75-88页
【关键词】 cancer; nursing; palliative care;
【外文期刊】 Dena,Salehipour ; Kirsten M,Farncombe ; 等 《Database : the journal of biological databases and curation》 2023年2023卷 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Erin Rooney,Riggs ; Taylor I,Bingaman ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷9期 1899-1908页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism; ClinGen; Gene–disease validity;
【外文期刊】 Shruthi,Mohan ; Shannon,McNulty ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2024年11卷9期 2268-2276页
【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Angharad M,Roberts ; 等 《Genome medicine》 2023年15卷1期 86页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Allelic requirement; Disease mechanism; Gene curation;
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