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【外文期刊】 Gardin, Antoine ; Castelle, Martin ; 等 《Bone marrow transplantation》 2023年58卷3期 295-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ENZYME-REPLACEMENT THERAPY; HURLER-SYNDROME; GENE-THERAPY;
【外文期刊】 Le Voyer, Tom ; Gitiaux, Cyril ; 等 《Rheumatology》 2021年60卷12期 5801-5808页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 juvenile dermatomyositis; type 1 interferon; Janus-kinase inhibitor;
【外文期刊】 Aeschlimann, Florence A. ; Fremond, Marie-Louise ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.1期 e3-e3页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gitiaux, Cyril ; Chemaly, Nicole ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年87卷3期 277-281页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zekeridou, Anastasia ; Karantoni, Evgenia ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷8期 1859-1866页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pediatric autoimmune encephalitis; NMDA receptor encephalitis;
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 Fremond, Marie-Louise ; Gitiaux, Cyril ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2015年136卷2期 e544-e547页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiff, Manuel ; Roda, Celine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 843-851页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Malfatti, Edoardo ; Barnerias, Christine ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 681-687页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycogen storage disorders; Glycogenosis type IV; Branching enzyme deficiency;
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