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【外文期刊】 Amélie,Cordovado ; Martina,Schaettin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷19期 3325-3340页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Juliette,Coursimault ; Anne-Marie,Guerrot ; 等 《Human Genetics》 2022年141卷1期 65-80页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Delphine,Héron ; Anna,Gerasimenko ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2025年148卷12期 4253-4258页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rebekah K,Jobling ; Mirna,Assoum ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 6期 1505-17页SCIMEDLINEBP
【关键词】 PMPCA;ataxia;cerebellar atrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Diane,Doummar ; Cyril,Mignot ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2015年30卷10期 1431-2页SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sandra,Whalen ; Marie,Shaw ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Thomas,Husson ; François,Lecoquierre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 190-199页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ash,Zawerton ; Cyril,Mignot ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷3期 524-537页SCIMEDLINEBP
【关键词】 autism;developmental delay;epilepsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Roseline,Vibert ; Cyril,Mignot ; 等 《Clinical genetics》 2022年101卷3期 307-316页SCIMEDLINEBP
【关键词】 8p inverted duplication-deletion;AnCC;anomalies of the corpus callosum;
- 概要：
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- 结论：
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