换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 53
- 6
- 3
- 3
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Chater-Diehl, Eric ; Goodman, Sarah J. ; 等 2021年108卷8期 1359-1366页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DIAGNOSIS;
【外文期刊】 Cytrynbaum, Cheryl ; Chong, Karen ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷10期 2731-2739页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Russell-Silver syndrome; IC2; microduplication;
【外文期刊】 Yuen, Ryan K. C. ; Merico, Daniele ; 等 《Nature neuroscience》 2017年20卷4期 602-611页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Manole, Andreea ; Efthymiou, Stephanie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷2期 311-324页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jobling, Rebekah ; Stavropoulos, Dimitri James ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷5期 316-321页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Selvanayagam, Thanuja ; Walker, Susan ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1588-1596页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rebekah,Jobling ; Dimitri James,Stavropoulos ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷5期 316-321页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chitayat-hall syndrome; genetics; growth hormone deficiency;
【外文期刊】 Nicole,Martin ; Marina,Mikhaelian ; 等 《Journal of genetic counseling》 2012年21卷6期 825-34页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Taila,Hartley ; Deborah,Marshall ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷2期 101012页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical validity; Exome sequencing; Health care system;
【外文期刊】 Leanne,de Kock ; Alexanne,Cuillerier ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷3期 e63466页 SCIMEDLINEBP
加载中...
