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【外文期刊】 Giugliani, Luciana ; Van der Linder, Vanesa ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S50-S51页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Doederlein Schwartz, Ida Vanessa ; Randon, Devora Natalia ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2021年187C卷3期 301-311页
【关键词】 Brazil; coronavirus; COVID-19;
【外文期刊】 Danielle de Araujo,Torres ; Anneliese Lopes,Barth ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2019年9卷4期
【关键词】 early diagnosis; mucopolysaccharidoses; otolaryngology;
【外文期刊】 Nataniel Floriano,Ludwig ; Renata Voltolini,Velho ; 等 《The international journal of biochemistry & cell biology》 2017年92卷 90-94页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Genotype-phenotype relation; Lysosomal storage disorder; Mannose 6-phosphate;
【外文期刊】 Dafne Dain Gandelman,Horovitz ; Angelina X,Acosta ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 51页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical outcomes; Enzyme replacement therapy; Tolerability;
【外文期刊】 Dafne Dain Gandelman,Horovitz ; Maria Angelica,de Faria Domingues de Lima ; 等 《Journal of central nervous system disease》 2023年15卷 11795735231181467页
【关键词】 HCN1 protein; IRF2BPL protein; developmental disabilities;
【外文期刊】 Danielle de Araujo,Torres ; Luciana do Carmo Bueno,Ribeiro ; 等 《Journal of medical virology》 2021年93卷4期 1857-1859页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Paulo,Pires de Mello ; Anneliese,Lopes Barth ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2020年10卷1期
【关键词】 bronchial disease; flexible bronchoscopy; laryngeal disease;
【外文期刊】 Dafne Dain Gandelman,Horovitz ; Têmis Maria,Félix ; 等 《Genes》 2024年15卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Brazil; genetic; medical genetics;
【外文期刊】 Maria Rita,Passos-Bueno ; Debora,Bertola ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2014年2卷4期 280-91页