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            【外文期刊】 Hannes,Spittel ; Florian,Kubek ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2014年142卷3期 151-60页 SCIMEDLINEBP

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            2. FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.

            【外文期刊】 Diana,Mitter ; Milka,Pringsheim ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷1期 98-108页 SCIMEDLINEBP

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            3. Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons. oa

            【外文期刊】 Scott,Bell ; Justine,Rousseau ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 815-834页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACTL6B; genetic engineering; intellectual disability;

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            4. Novel pericentric inversion inv(9)(p23q22.3) in unrelated individuals with fertility problems in the Southeast European population.

            【外文期刊】 Carolina,Sismani ; Stamatia-Maria,Rapti ; 等 《Journal of human genetics》 2020年65卷9期 783-795页 SCIMEDLINEBP

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            5. Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome.

            【外文期刊】 Christine,Neuhaus ; Tobias,Eisenberger ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2017年5卷5期 531-552页

            【关键词】 Copy number variation; Heimler syndrome; Usher syndrome;

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            6. Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies. oa

            【外文期刊】 Julian,Schröter ; Bernt,Popp ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷3期 298-306页 SCIMEDLINEBP

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            7. Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9. oa

            【外文期刊】 Fanny,Kortüm ; Rami Abou,Jamra ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷5期 695-708页 SCIMEDLINEBP

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            8. Childhood Dystonia-Parkinsonism Following Infantile Spasms-Clinical Clue to Diagnosis in Early Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration.

            【外文期刊】 Frauke,Hornemann ; Diana,Le Duc ; 等 《Neuropediatrics》 2020年51卷1期 22-29页 SCIMEDLINEBP

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            9. Clinical, cytogenetic and molecular investigation in a fetus with Wolf-Hirschhorn syndrome with paternally derived 4p deletion. Case report and review of the literature.

            【外文期刊】 Ilona,Dietze ; Barbara,Fritz ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 251-60页 SCIMEDLINEBP

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            10. Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies

            【外文期刊】 Schroeter, Julian ; Popp, Bernt ; 等 2022年30卷3期 298-306页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ALPHA-BETA-TUBULIN; NEURONAL MIGRATION; WIDE SPECTRUM;

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