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【外文期刊】 Puri, Ratna Dua ; Kapoor, Seema ; 等 《Indian pediatrics》 2018年55卷2期 143-153页
【关键词】 Enzyme replacement therapy; Genetic counselling; Lysosomal storage disorder;
【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tallapaka, Karthik ; Tallapaka, K ; 等 2019年56卷7期 556-559页
【关键词】 Diagnosis; Histopathology; Multiplex ligation-dependent probe amplification;
【外文期刊】 Puri, Ratna Dua ; Dalal, Ashwin ; 等 2022年59卷3期 198-200页
【关键词】 Collaborative; Evaluation; Genomics;
【外文期刊】 Das Bhowmik, Aneek ; Dalal, Ashwin ; 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年572卷2期 303-306页
【关键词】 Exome sequencing; GPC3; Sanger sequencing;
【外文期刊】 Bhavani, Gandham SriLakshmi ; Shah, Hitesh ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2481-2484页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dutta, Usha R. ; Rao, Sudha N. ; 等 《Genomics》 2019年111卷5期 1108-1114页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Kortuem, Fanny ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1206-1210页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Walker, Gareth J. ; Harrison, James W. ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2019年321卷8期 773-785页 SCISCIEMEDLINE
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