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【外文期刊】 Danijela,Petković Ramadža ; Ivana,Kuhtić ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 847445页
【关键词】 S-Adenosylhomocysteine hydrolase; S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency; magnetic resonance imaging with spectroscopy;
【外文期刊】 Sara,Nuovo ; Alessia,Micalizzi ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷4期 399-409页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 and neonatal diseases and abnormalities; cerebellar diseases; congenital;
【外文期刊】 Ana,Škaričić ; Marija,Zekušić ; 等 《Clinical mass spectrometry (Del Mar, Calif.)》 2019年12卷 1-6页
【关键词】 BSTFA+1; TCMS, N,O-Bis (trimethylsilyl)trifluoroacetamide with 1; trimethylchlorosilane 99:1;
【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1157-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ivo,Barić ; Ksenija,Fumić ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷8期 871-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tamara,Žigman ; Danijela,Petković Ramadža ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2021年15卷 673600页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 autism spectrum disorder; early diagnosis; genetic testing;
【外文期刊】 Marija,Zekušić ; Ana,Škaričić ; 等 《Biochemia medica》 2018年28卷3期 030801页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-74页 SCIMEDLINEBP
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