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【外文期刊】 Wei, Aguan D. ; Wakenight, Paul ; 等 2022年128卷1期 40-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 channelopathy; epilepsy; intellectual disability;
【外文期刊】 Vash-Margita, Alla ; Szymanska-Vandendriessche, Katarzyna ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2022年118卷5期 982-984页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bashamboo, Anu ; Eozenou, Caroline ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷3期 487-493页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gabriele, Michele ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷6期 907-925页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Blackburn, Alexandria T. M. ; Bekheirnia, Nasim ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2755-2764页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAKUT; kidney; exome sequencing;
【外文期刊】 Courtney, Rachel ; Gamble, Candace ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2016年29卷9期 1089-1093页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 homozygosity; INS gene; insulin;
【外文期刊】 Rodriguez-Buritica, David F. ; Ahmad, Ayesha ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 296-296页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Northrup, Hope ; Aronow, Mary E. ; 等 2021年123卷 50-66页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Tuberous sclerosis complex (TSC); Diagnostic criteria; Surveillance and management guidelines;
【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Shuxiang,Goh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷2期 374-383页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Paula A,Rodriguez-Urrego ; Isabel C,Dulcey-Hormiga ; 等 《Journal of cytology》 61-63页 SCIMEDLINE
【关键词】 Atypical glandular cells of undetermined significance (AGUS); cervical cytology; endometriosis;
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