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【外文期刊】 Wiessner, Manuela ; Maroofian, Reza ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.8期 E70-E70页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Coarelli, Giulia ; Schule, Rebecca ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷23期 E2679-E2690页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Thomas, Florian P. ; Guergueltcheva, Velina ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷3期 467-476页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-tooth disease;Aminoacyl-tRNA synthetase;Intermediate conduction velocities;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Beijer, Danique ; Deconinck, Tine ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.9期 2605-2616页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 distal hereditary motor neuropathies;next-generation sequencing;nonsense mutations;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Perrone, Federica ; Hung Phuoc Nguyen ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2017年51卷 177.e9-177.e16页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS);Frontotemporal dementia (FTD);CHCHD10;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zimon, Magdalena ; Battaloglu, Esra ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷1期 33-42页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Beijer, Danique ; De Ridder, Willem ; 等 2020年25卷4期 482-483页
【关键词】 tRNA synthesis;next-generation sequencing;inherited peripheral neuropathies;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Peeters, Kristien ; Palaima, Paulius ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷6期 823-833页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Traschuetz, Andreas ; Schirinzi, Tommaso ; 等 《Annals of neurology》 2020年88卷2期 251-263页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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