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【外文期刊】 Stockler-Ipsiroglu, Sylvia ; Apatean, Delia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷4期 252-259页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GATM; Cerebral creatine deficiency; Myopathy;
【外文期刊】 Bedoyan, Jirair K. ; Yang, Samuel P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷4期 342-349页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency; Lactic acidosis;
【外文期刊】 Sumit,Parikh ; Amy,Goldstein ; 等 《Mitochondrion》 2014年14卷1期 26-33页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Clinical guidelines; Mitochondrial disease; Mitochondrial medicine;
【外文期刊】 Suzanne D,DeBrosse ; Kazuki,Okajima ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 394-402页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 William B,Hannah ; Suzanne,DeBrosse ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷9期 e911页
【关键词】 OFD1 ; Primary ciliary dyskinesia;
【外文期刊】 Xiaoping,Huang ; Jirair K,Bedoyan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷3期 213-222页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Electron transport chain complexes; Liquid chromatography tandem mass spectrometry; Propionyl-CoA;
【外文期刊】 Cameron D,Friedman ; Suzanne,DeBrosse ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology》 2023年45卷1期 e128-e130页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Sho T,Yano ; Kenneth,Silver ; 等 《Pediatric neurology》 2017年73卷 101-105页 SCIMEDLINE
【关键词】 ATP1A3; dystonia; episodic encephalopathy;
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