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            1. Exome sequencing in infants with congenital hearing impairment: a population-based cohort study. oa

            【外文期刊】 Lilian,Downie ; Jane,Halliday ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷5期 587-596页 SCIMEDLINEBP

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            2. Youth Depression Alleviation with Anti-inflammatory Agents (YoDA-A): a randomised clinical trial of rosuvastatin and aspirin. oa

            【外文期刊】 Michael,Berk ; Mohammadreza,Mohebbi ; 等 《BMC medicine》 2020年18卷1期 16页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Depression; Statins; Treatment;

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            3. Significantly Elevated FMR1 mRNA and Mosaicism for Methylated Premutation and Full Mutation Alleles in Two Brothers with Autism Features Referred for Fragile X Testing. oa

            【外文期刊】 Michael,Field ; Tracy,Dudding-Byth ; 等 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷16期 SCIMEDLINE

            【关键词】 AmplideX; DNA methylation; MS-QMA;

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            4. Insights into the genotype-phenotype correlation and molecular function of SLC25A46. oa

            【外文期刊】 Alexander J,Abrams ; Flavia,Fontanesi ; 等 《Human mutation》 2018年39卷12期 1995-2007页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ataxia; Mitochondria; Optic atrophy;

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            5. A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis. oa

            【外文期刊】 Tiong Yang,Tan ; Sebastian,Lunke ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷12期 1791-1799页 SCIMEDLINEBP

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            6. Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome. oa

            【外文期刊】 David J,Amor ; Sarah E M,Stephenson ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 914-924页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GPC4; Keipert syndrome; Nasodigitoacoustic syndrome;

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            7. Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale. oa

            【外文期刊】 Sebastian,Lunke ; Sophie E,Bouffler ; 等 《Nature medicine》 2023年29卷7期 1681-1691页 SCIMEDLINECABP

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            8. Common genetic variants and modification of penetrance of BRCA2-associated breast cancer. oa

            【外文期刊】 Mia M,Gaudet ; Tomas,Kirchhoff ; 等 《PLoS genetics》 2010年6卷10期 e1001183页 SCIMEDLINECABP

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            9. Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System. oa

            【外文期刊】 Australian Genomics Health Alliance Acute Care Flagship ; Sebastian,Lunke ; 等 《JAMA》 2020年323卷24期 2503-2511页 SCIMEDLINECABP

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            10. CBL/CAP Is Essential for Mitochondria Respiration Complex I Assembly and Bioenergetics Efficiency in Muscle Cells. oa

            【外文期刊】 Cho-Cho,Aye ; Dean E,Hammond ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 CBL; SORBS1; glucose transport;

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