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【外文期刊】 Pal, Deb K. ; Williams, Ruth E. ; 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2021年91卷 196-197页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pyridoxine; CACNA1A;
【外文期刊】 Schroeter, Julian ; Popp, Bernt ; 等 2022年30卷3期 298-306页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALPHA-BETA-TUBULIN; NEURONAL MIGRATION; WIDE SPECTRUM;
【外文期刊】 Mellish, Louise C. ; Dunkley, Colin ; 等 《Archives of disease in childhood》 2015年100卷1期 62-67页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Li, Weili ; Dobbins, Sara ; 等 《Human Heredity》 2015年79卷1期 5-13页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Evidential paradigm; Genetic association; Exact testing;
【外文期刊】 Syvertsen, Marte ; Selmer, Kaja ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2019年90卷 122-128页
【关键词】 Epilepsy; Frontal lobe; Executive dysfunction;
【外文期刊】 Deb,P. ; Pal,S. ; 等 《Endocrine pathology》 2012年23卷3期 187-190页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ranza, Emmanuelle ; Z'Graggen, Werner ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1209-1216页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vega, Yaiza Hernandez ; Smith, Anna ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2015年53卷 174-179页
【关键词】 Epilepsy; Neurodevelopment; Comorbidity;
【外文期刊】 Bayat, Allan ; Knaus, Alexej ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2216-2223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PIGT-CDG; congenital disorder of glycosylation; computer-assisted facial gestalt analysis;
【外文期刊】 Moller, Rikke S. ; Liebmann, Nora ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2019年60卷6期 E63-E66页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 de novo variants; epileptic encephalopathies; next-generation sequencing;
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