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【外文期刊】 Kyu-Seon,Oh ; Steffen,Emmert ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2011年131卷3期 785-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 John J,DiGiovanna ; Grant,Randall ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷12期 3448-3462页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA repair diseases; avascular necrosis of the hip; developmental abnormalities;
【外文期刊】 Melissa,Merideth ; Deborah,Tamura ; 等 《Obstetrics and gynecology》 2019年134卷4期 814-819页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Andrew M,Armenta ; Paul R,Massey ; 等 《JAAD case reports》 2018年4卷10期 1074-1076页
【关键词】 BCC, basal cell carcinoma; NER, nucleotide excision repair; POLH;
【外文期刊】 Christiane,Kuschal ; Elena,Botta ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷4期 627-42页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Elizabeth R H,Rizza ; John J,DiGiovanna ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2021年141卷4S期 976-984页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Grant,Randall ; Kenneth H,Kraemer ; 等 《British journal of haematology》 2019年185卷4期 752-754页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA repair disorders; hypogammaglobulinaemia; neutropenia;
【外文期刊】 Xiaolong,Zhou ; Sikandar G,Khan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷8期 831-7页 SCIMEDLINEBP
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