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【外文期刊】 Popovic, M. ; Dheedene, A. ; 等 《Human Reproduction》 2018年33卷7期 1342-1354页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nassisi, Marco ; Smirnov, Vasily M. ; 等 《Human mutation》 2021年42卷6期 641-666页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNGB1; cyclic nucleotide&; 8208;
【外文期刊】 Carpentier,C. ; Ghanem,D. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2014年1842卷4期 654-664页 SCISCIE
【关键词】 Microtubule-associated protein Tau; Muscleblind-like protein; Myotonic dystrophy;
【外文期刊】 Bannwarth,S. ; Procaccio,V. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2013年50卷10期 704-714页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sangermano, Riccardo ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1751-1760页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4; antisense oligonucleotide; deep-intronic variant;
【外文期刊】 Bocquet,B. ; Lacroux,A. ; 等 《Ophthalmic epidemiology》 2013年20卷1期 13-25页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inherited optic neuropathies; Inherited retinal dystrophies; Macular dystrophy;
【外文期刊】 Manes,G. ; Meunier,I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷3期 571-578页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Veys, Koenraad R. P. ; Elmonem, Mohamed A. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2019年139卷10期 2242-2245页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ladsous,M. ; Vlaeminck-Guillem,V. ; 等 《Thyroid: official journal of the American Thyroid Association》 2014年24卷4期 639-648页 SCISCIEMEDLINE
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