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【外文期刊】 Evers, Christina ; Mitter, Diana ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 553-562页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Xp duplication; Xp11; 22-p11;
【外文期刊】 Kouz, Karim ; Lissewski, Christina ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1226-1234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypertrophic cardiomyopathy; Noonan syndrome; oncogenic mutations;
【外文期刊】 De Giorgi, Ugo ; Procopio, Giuseppe ; 等 《Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research》 2019年25卷13期 3839-3846页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mitter, Diana ; Pringsheim, Milka ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷1期 98-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital variant of Rett syndrome; FOXG1 phenotypic spectrum; FOXG1 variants;
【外文期刊】 Oberstadt, Moritz ; Mitter, Diana ; 等 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2016年21卷2期 111-113页
【关键词】 dHMN II; hereditary neuropathy; HSP27;
【外文期刊】 Miehle, Konstanze ; Porrmann, Joseph ; 等 《Clinical Endocrinology》 2016年84卷1期 141-148页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hsieh, Tzung-Chien ; Mensah, Martin A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deep learning; computer vision; dysmorphology;
【外文期刊】 Diana,Mitter ; Reinhard,Ullmann ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷9期 947-58页 SCIMEDLINEBP
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