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            1. L-Serine Treatment is Associated with Improvements in Behavior, EEG, and Seizure Frequency in Individuals with GRIN-Related Disorders Due to Null Variants

            【外文期刊】 Krey, Ilona ; von Spiczak, Sarah ; 等 2022年19卷1期 334-341页

            【关键词】 Developmental and epileptic encephalopathy; Epilepsy; Precision medicine;

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            2. Confirmation of gray matter heterotopia as part of the DDX23 phenotypic spectrum.

            【外文期刊】 Liene,Thys ; Diane,Beysen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷9期 2451-2453页 SCIMEDLINEBP

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            3. Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions. oa

            【外文期刊】 Pomme M F,Rigter ; Charlotte,de Konink ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷2期 364-382页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CAMK2D; calcium/calmodulin-dependent protein kinase 2 delta; cardiomyopathy;

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            4. RORA-neurodevelopmental disorder: a unique triad of developmental disability, cerebellar anomalies, and myoclonic seizures.

            【外文期刊】 Mariagrazia,Talarico ; Julitta,de Bellescize ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 101347页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cerebellar hypoplasia; RORA; developmental disorder;

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            5. L-Serine Treatment is Associated with Improvements in Behavior, EEG, and Seizure Frequency in Individuals with GRIN-Related Disorders Due to Null Variants. oa

            【外文期刊】 Ilona,Krey ; Sarah,von Spiczak ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2022年19卷1期 334-341页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Developmental and epileptic encephalopathy; Epilepsy; Precision medicine;

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            6. Novel BRPF1 mutation in a boy with intellectual disability, coloboma, facial nerve palsy and hypoplasia of the corpus callosum.

            【外文期刊】 Sofie,Demeulenaere ; Diane,Beysen ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷8期 103691页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRPF1; Coloboma; Corpus callosum hypoplasia;

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            7. Genetic Testing Contributes to Diagnosis in Cerebral Palsy: Aicardi-Goutières Syndrome as an Example.

            【外文期刊】 Diane,Beysen ; Chania,De Cordt ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 617813页

            【关键词】 aicardi goutières syndrome; cerebral palsy; genetic diagnosis;

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            8. Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening. oa

            【外文期刊】 Barbara,D'haene ; Catia,Attanasio ; 等 《PLoS genetics》 2009年5卷6期 e1000522页 SCIMEDLINECABP

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            9. Missense mutations in the forkhead domain of FOXL2 lead to subcellular mislocalization, protein aggregation and impaired transactivation.

            【外文期刊】 Diane,Beysen ; Lara,Moumné ; 等 《Human molecular genetics》 2008年17卷13期 2030-8页 SCIMEDLINECABP

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            10. A Severe Form of Familial Desminopathy Due to a Homozygous Nonsense DES Variant in Two Siblings.

            【外文期刊】 Laura,Claes ; Kristof van,Schil ; 等 《Neuropediatrics》 2023年54卷4期 279-286页 SCIMEDLINEBP

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