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【外文期刊】 Robbe, Pauline ; Popitsch, Niko ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1196-1205页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical variant reporting; copy-number alteration; formalin-fixed;
【外文期刊】 Vavoulis, Dimitrios V. ; Cutts, Anthony ; 等 《Bioinformatics》 2021年37卷2期 147-154页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cutts, Anthony ; Vavoulis, Dimitrios V. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2019年134卷14期 1190-1193页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vavoulis, Dimitrios V. ; Taylor, Jenny C. ; 等 《Bioinformatics》 2017年33卷19期 3058-3064页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dimitrios V,Vavoulis ; Volko A,Straub ; 等 《PLoS computational biology》 2012年8卷3期 e1002401页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Alistair T,Pagnamenta ; Carme,Camps ; 等 《Genome medicine》 2023年15卷1期 94页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bioinformatics pipeline development; Clinical impact; Diagnostic yield;
【外文期刊】 Matt E,Oates ; Jonathan,Stahlhacke ; 等 《Nucleic acids research》 2015年43卷Database issue期 D227-33页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Dimitrios V,Vavoulis ; Jenny C,Taylor ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2017年33卷19期 3058-3064页 SCIMEDLINECABP
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