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【外文期刊】 Matreyek, Kenneth A. ; Starita, Lea M. ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷6期 874-882页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Karolak, Justyna A. ; Vincent, Marie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 213-228页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Freed, Amanda S. ; Candadai, Sarah V. Clowes ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年226卷 202-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dines, Jennifer N. ; Golden-Grant, Katie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1899-1899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dines, Jennifer N. ; Golden-Grant, Katie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 601-607页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental delay DNA copy-number variation; epilepsy; intragenic deletion;
【外文期刊】 Fayer, Shawn ; Horton, Carrie ; 等 2021年108卷12期 2248-2258页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MISSENSE MUTATION; CANCER; RECOMMENDATIONS;
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