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【外文期刊】 Di Nottia, Michela ; Montanari, Arianna ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2017年1863卷4期 961-967页 SCISCIE
【关键词】 TUFM; Mitochondrial translation; Leukodystrophy;
【外文期刊】 Torraco, Alessandra ; Ardissone, Anna ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷1期 102-111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MMDS; IBA57; Mitochondrial disorders;
【外文期刊】 Hamilton, Eline M. C. ; Bertini, Enrico ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷17期 1821-1828页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Luca, Pasquini ; Alessia, Guarnera ; 等 《Neuroradiology》 2020年62卷10期 1315-1321页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kearns-Sayre syndrome; Spinal cord; MRI;
【外文期刊】 Mancuso, Michelangelo ; Orsucci, Daniele ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷4/5期 272-276页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Catania, Alessia ; Ardissone, Anna ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷5期 563-568页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rossi-Espagnet, Maria Camilla ; Lucignani, Martina ; 等 《Neuroradiology》 2020年62卷2期 241-249页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kearns Sayre syndrome; Diffusion tensor imaging; Mitochondrial disorders;
【外文期刊】 Dallabona, Cristina ; Abbink, Truus E. M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷3期 782-794页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondria; complex III; leukoencephalopathy;
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