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【外文期刊】 Twigg, Stephen R. F. ; Hufnagel, Robert B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷6期 1256-1265页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Aldinger, Kimberly A. ; Dempsey, Jennifer C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷4期 432-439页
【关键词】 cerebellum;genetics;neuroimaging;
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【外文期刊】 Tully, Hannah M. ; Wenger, Tara L. ; 等 《Neurosurgical focus》 2016年41卷5期 E5-E5页
【关键词】 posthemorrhagic hydrocephalus;intraventricular hemorrhage;prematurity;
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【外文期刊】 Karasozen, Yigit ; Osbun, Joshua W. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 968-976页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Magini, Pamela ; Smits, Daphne J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 689-705页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2;mandibulofacial dysostosis with microcephaly;MFDM;
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【外文期刊】 Moog, Ute ; Dobyns, William B. ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷4期 414-422页
【关键词】 cystic microphthalmia;Delleman-Oorthuys syndrome;giant tectum absent vermis;
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