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【外文期刊】 Al-Behadili, Ali ; Uhler, Jay P. ; 等 《Nucleic Acids Research》 2018年46卷18期 9471-9483页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Mara Doimo ; Eva Trevisson ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷3期 557-558页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Vazquez Fonseca Luis ; Doimo Mara ; 等 《Human mutation》 2018年39卷3期 406-414页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 coenzyme Q deficiency;steroid‐resistant nephrotic syndrome;yeast;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Desbats, Maria Andrea ; Lunardi, Giada ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷1期 145-156页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Montioli, Riccardo ; Desbats, Maria Andrea ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2018年1864卷11期 3629-3638页SCISCIE
【关键词】 Rare disease;Pyridoxal phosphate;Ornithine aminotransferase;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Desbats, Maria Andrea ; Vetro, Annalisa ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷9期 1254-1258页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cerqua, Cristina ; Morbidoni, Valeria ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2018年1859卷4期 244-252页SCISCIE
【关键词】 Cytochrome c oxidase;Mitochondrial respiratory chain;Cytochrome c oxidase assembly;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Doimo, Mara ; Chaudhari, Namrata ; 等 《Nucleic Acids Research》 2023年51卷14期 7392-7408页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA STRUCTURES;TWINKLE;HELICASE;
- 概要：
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【外文期刊】 Kasho, Kazutoshi ; Stojkovic, Gorazd ; 等 《Nucleic Acids Research》 2021年49卷4期 2179-2191页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DELTA-INTERACTING PROTEIN-2;REPLICATION FORKS;MAINTENANCE;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Leonardo Salviati ; Eva Trevisson ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2012年49卷3期 187-191页SCISCIEMEDLINE
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