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作者:(Domizia,Pasquetti)
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【外文期刊】 Domizia,Pasquetti ; Federica Francesca,L'Erario ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷1期 81-86页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Pitt-Hopkins syndrome; SOX11; neurodevelopmental disorders;
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【外文期刊】 Domizia,Pasquetti ; Giuseppe,Marangi ; 等 《Genes》 2023年14卷2期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CNL7; MFSD8; clinical genetics;
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【外文期刊】 Domizia,Pasquetti ; Annalisa,Gazzellone ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年25卷1期 SCIMEDLINE
【关键词】 15q11.2 duplication; CES; CMA;
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