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【外文期刊】 Giacobbe, Antonella ; Ajmone, Paola Francesca ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷6期 563-570页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Electroencephalogram; Neuroradiology aspects; Genotype-phenotype;
【外文期刊】 Moresco, Giada ; Rondinone, Ornella ; 等 《Genes and genomics》 2023年45卷5期 637-655页
【关键词】 WES; Undefined clinical conditions; Heterogeneous clinical presentation;
【外文期刊】 Esposito, Susanna ; Cerutti, Marta ; 等 《Human vaccines & immunotherapeutics.》 2016年12卷3期 801-805页
【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; Rubinstein-Taybi syndrome; Sotos syndrome;
【外文期刊】 Tucci, Arianna ; Saletti, Veronica ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷3期 391-391页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vissers, Lisenka E. L. M. ; Kalvakuri, Sreehari ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Paganini, Leda ; Pesenti, Chiara ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1427-1431页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gillespie; ITPR1; next generation sequencing;
【外文期刊】 Pezzani, Lidia ; Mauri, Lucia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷7期 1819-1823页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alfei, Enrico ; Raviglione, Federico ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷12期 3154-3161页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic-dysmorphic syndrome; epilepsy; seizures;
【外文期刊】 Alessandra,Sironi ; Ilaria,Bestetti ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷11期 1233-1238页 SCISCIEMEDLINE
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