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【外文期刊】 Cuddapah, Sanmati R. ; Dowsett, Leah ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 224-225页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dowsett, Leah ; Porras, Antonio R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 150-158页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CdLS; Cornelia de Lange syndrome; diverse populations;
【外文期刊】 Rabin, Rachel ; Radmanesh, Alireza ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷9期 2037-2048页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical genetics; genotype phenotype; histone modification;
【外文期刊】 Isaac,Bernhardt ; Emma,Glamuzina ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷4期 322-329页
【关键词】 CPT1A; carnitine palmitoyltransferase type 1 deficiency; fatty acid oxidation disorders;
【外文期刊】 Rachel,Rabin ; Alireza,Radmanesh ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷9期 2037-2048页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SETD2; clinical genetics; genotype phenotype;
【外文期刊】 Jacklyn,Omorodion ; Leah,Dowsett ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷4期 1118-1123页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 delayed diagnosis; health disparities; minority health;
【外文期刊】 Leah,Dowsett ; Antonio R,Porras ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷2期 150-158页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CdLS; Cornelia de Lange syndrome; NIPBL;
【外文期刊】 Katheryn,Grand ; Cara M,Skraban ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷9期 2766-2775页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Leah Ke'ala'aumoe,Dowsett ; Solomon Robert Nui,Enos ; 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2021年187卷2期 265-268页 SCIMEDLINEBP
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