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【外文期刊】 Rojnueangnit, Kitiwan ; Xie, Jing ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1052-1063页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofibromatosis type 1; NF1; p;
【外文期刊】 Conboy, Erin ; Dhamija, Radhika ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷2期 123-126页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Elsherif, Mohamed A. ; Babovic-Vuksanovic, Dusica ; 等 《Acta Neurochirurgica》 2017年159卷1期 185-190页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Peripheral nerve sheath tumors; Schwannoma; Schwannomatosis;
【外文期刊】 Plotkin, Scott R. ; Albers, Anne C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷12期 2969-2978页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vairo, Filippo ; Blackburn, Patrick ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S133-S133页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Klee, Eric W. ; Cousin, Margot A. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 498-507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic odyssey; undiagnosed disease; variants of uncertain significance;
【外文期刊】 Bowles, Bradley ; Ferrer, Alejandro ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2417-2433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive deafness; ectodermal dysplasia; hearing loss;
【外文期刊】 Lazaridis, Konstantinos N. ; Schahl, Kimberly A. ; 等 《Mayo Clinic Proceedings》 2016年91卷3期 297-307页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bergithe E,Oftedal ; Kristian,Assing ; 等 《iScience》 2023年26卷6期 106818页
【关键词】 Human Genetics; Molecular genetics;
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