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【外文期刊】 Guergueltcheva,V. ; Müller,J.S. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷5期 838-850页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nicole,S. ; Chaouch,A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷9期 2429-2443页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gallenmüller,C. ; Felber,W.M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2014年24卷1期 31-35页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenic syndromes;MUSK-related CMS;Neuromuscular transmission;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Abicht,A. ; Dusl,M. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1474-1484页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMS;Congenital myasthenic syndromes;Genotype-phenotype correlation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kriegmair,M.C.M. ; Frenz,S. ; 等 《Cardiovascular Research》 2013年97卷3期 454-463页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cardiac induction;mespa;mespb;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cruz, Pedro M. Rodriguez ; Cossins, Judith ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.6期 1547-1560页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital myasthenic syndromes;COL13A1;synaptic basal lamina;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Bestue, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷2期 153-159页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Rapsyn;Congenital myasthenic syndrome;Congenital myasthenia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chen, Ya-Chun ; Auer-Grumbach, Michaela ; 等 《Nature Genetics》 2015年47卷7期 803-808页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dusl, Marina ; Moreno, Teresa ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷5期 1107-1112页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL13A1;Collagen type XIII alpha 1 chain;Autosomal recessive;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shashi, Vandana ; Magiera, Maria M. ; 等 《The EMBO journal.》 2018年37卷23期 e100540-e100540页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellum;cytosolic carboxypeptidase 1 (CCP1/AGTPBP1/NNA1);motor neuron;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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