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            1. Acromicric dysplasia: long term outcome and evidence of autosomal dominant inheritance. oa

            【外文期刊】 L,Faivre ; M,Le Merrer ; 等 《Journal of medical genetics》 2001年38卷11期 745-9页 SCIMEDLINEBP

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            2. Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome), highlighting a crucial oa

            【外文期刊】 M A,Simpson ; R,Hsu ; 等 《American journal of human genetics》 2007年81卷5期 906-12页 SCIMEDLINECABP

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            3. Allergies in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome) and

            【外文期刊】 Lauren,Staple ; Timothy,Andrews ; 等 《Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology》 2005年16卷3期 226-30页 SCIMEDLINE

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            4. Enlarged cavum septum pellucidum and small thymus as markers for 22q11.2 deletion syndrome.

            【外文期刊】 Kimberly B,Gaiser ; Erica M,Schindewolf ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷6-7期 796-803页 SCIMEDLINE

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            5. A newly recognized craniosynostosis syndrome with features of Aarskog-Scott and Teebi syndromes.

            【外文期刊】 Jodi D,Hoffman ; Mira,Irons ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2007年143A卷12期 1282-6页 SCIMEDLINEBP

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            6. Copy-Number Variation of the Glucose Transporter Gene SLC2A3 and Congenital Heart Defects in the 22q11.2 Deletion oa

            【外文期刊】 Elisabeth E,Mlynarski ; Molly B,Sheridan ; 等 《American journal of human genetics》 2015年96卷5期 753-64页 SCIMEDLINECABP

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            7. Tricho-rhino-phalangeal syndrome type II (Langer-Giedion) with persistent cloaca and prune belly sequence in a girl

            【外文期刊】 F J,Ramos ; D M,McDonald-McGinn ; 等 《American journal of medical genetics》 1992年44卷6期 790-4页 MEDLINE

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            8. A second mutation in the type II procollagen gene (COL2AI) causing stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy) is also a oa

            【外文期刊】 N N,Ahmad ; D M,McDonald-McGinn ; 等 《American journal of human genetics》 1993年52卷1期 39-45页 SCIMEDLINECABP

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            9. Mutation analysis of TBX1 in non-deleted patients with features of DGS/VCFS or isolated cardiovascular defects. oa

            【外文期刊】 W,Gong ; S,Gottlieb ; 等 《Journal of medical genetics》 2001年38卷12期 E45页 SCIMEDLINEBP

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            10. A multilevel analysis of cognitive dysfunction and psychopathology associated with chromosome 22q11.2 deletion syndrome oa

            【外文期刊】 Tony J,Simon ; Joel P,Bish ; 等 《Development and psychopathology》 753-84页 MEDLINE

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