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【外文期刊】 Bhatt,S.P. ; Sieren,J.C. ; 等 《Thorax: The Journal of the British Thoracic Society》 2014年69卷5期 409-414页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Umesalma, Shaikamjad ; Kaemmer, Courtney A. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2019年129卷4期 1641-1653页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stergiou, C. ; Lazaridis, K. ; 等 《Journal of Neuroimmunology: Official Bulletin of the Research Committee on Neuroimmunology of the World Federation of Neurology》 2016年292卷 108-115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myasthenia gravis; Seronegative; Titin;
【外文期刊】 Theodorou, L. ; Nicolaou, P. ; 等 《Neurological sciences》 2014年35卷10期 1829-1834页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Votsi,C. ; Zamba-Papanicolaou,E. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2012年323卷1/2期 154-157页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADCA; ARCA; Pentanucleotide repeat expansion;
【外文期刊】 Votsi,C. ; Zamba-Papanicolaou,E. ; 等 《Annals of Human Genetics》 2014年78卷1期 13-22页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Homozygosity mapping; Recessive ataxia;
【外文期刊】 Bhatt,S.P. ; Sieren,J.C. ; 等 《Thorax: The Journal of the British Thoracic Society》 2014年69卷5期 410-415页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Verhamme,K.M. ; Bhatt,S.P. ; 等 《COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease》 2013年10卷3期 400-400页
【外文期刊】 Nicolaou,P. ; Cianchetti,C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷2期 190-194页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 axonal neuropathy; CMT2; novel LRSAM1 splicing mutation;
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