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【外文期刊】 van Kuilenburg, Andre B. P. ; Tarailo-Graovac, Maja ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年380卷15期 1433-1441页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Gross, Andrew M. ; Ajay, Subramanian S. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1121-1130页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing (WGS);copy number variation (CNV);rare and undiagnosed disease;
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【外文期刊】 Dolzhenko, Egor ; van Vugt, Joke J. F. A. ; 等 《Genome research》 2017年27卷11期 1895-1903页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Haloom Rafehi ; Justin Read ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷6期 1018-1018页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Wright, Galen E. B. ; Collins, Jennifer A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1116-1126页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Cacciottolo, Mafalda ; Christensen, Amy ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2016年37卷 47-57页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI);Alzheimer's disease (AD);Amyloid beta-peptide (A beta);
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【外文期刊】 Walworth Nathan G. ; Hutchins David A. ; 等 《Environmental microbiology》 2017年19卷11期 4700-4713页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Rafehi, Haloom ; Szmulewicz, David J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 151-165页SCISCIEMEDLINE
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