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【外文期刊】 Cetinkaya, Arda ; Xiong, Jingwei Rachel ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷2期 299-317页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Urel-Demir, Gizem ; Aydin, Busra ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷2期 106-111页
【关键词】 Kaufman oculocerebrofacial syndrome; UBE3B; Blepharophimosis-mental retardation syndromes;
【外文期刊】 Soyer, Tutku ; Karaosmanoglu, Beren ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷11期 3427-3432页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Demir, Engin ; Kirsaclioglu, Ceyda Tuna ; 等 《Clinical dysmorphology》 2023年32卷2期 88-91页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dokmeci-Emre, Serap ; Taskiran, Zihni Ekim ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2017年59卷4期 475-482页
【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI); PNPLA1; mutation;
【外文期刊】 Xue, Jing-Yi ; Simsek-Kiper, Pelin O. ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷6期 607-611页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kindis, Erdem ; Simsek-Kiper, Pelin ozlem ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷6期 1888-1896页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CSF1R; dysosteosclerosis; exome sequencing;
【外文期刊】 Taskiran, Ekim Z. ; Korkmaz, Emine ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2014年25卷8期 1653-1661页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Guleray, Naz ; Kosukcu, Can ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2022年59卷9期 1114-1124页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bilgin, Burcak ; Kabacam, Serkan ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2018年60卷5期 506-513页
【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS); epigenotype and phenotype correlation; imprinting;
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