更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 作者:(Ekkehard,Wilichowski)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    作者:(Ekkehard,Wilichowski)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共40条结果
    资源类型收起
    • 40
    中图分类展开
    该项聚类结果为0
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 4
    • 4
    • 2
    • 2
    • 2
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 作者:(Ekkehard,Wilichowski)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            作者:(Ekkehard,Wilichowski)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /4
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共40条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. Hypoxic and hypercapnic challenges unveil respiratory vulnerability of Surf1 knockout mice, an animal model of Leigh syndrome

            【外文期刊】 Stettner, Georg M. ; Viscomi, Carlo ; 等 《Mitochondrion》 2011年11卷3期 413-420页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hypoxic challenge; respiratory vulnerability;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies

            【外文期刊】 Rees, Martin ; Nikoopour, Roksana ; 等 《Acta Neuropathologica》 2021年141卷3期 431-453页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. Developing standardized corticosteroid treatment for Duchenne muscular dystrophy

            【外文期刊】 Guglieri, Michela ; Bushby, Kate ; 等 《Contemporary clinical trials》 2017年58卷 34-39页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Standards of care; Prednisolone;

            原文传递
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. [Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec-AVXS-101 : Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)].

            【外文期刊】 Andreas,Ziegler ; Ekkehard,Wilichowski ; 等 《Der Nervenarzt》 2020年91卷6期 518-529页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Consensus paper SMA; Gene therapy; Neuromuscular diseases;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. cblE type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: functional correction by minigene expression.

            【外文期刊】 Petra,Zavadáková ; Brian,Fowler ; 等 《Human mutation》 2005年25卷3期 239-47页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：7 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. Hypoxic and hypercapnic challenges unveil respiratory vulnerability of Surf1 knockout mice, an animal model of Leigh syndrome.

            【外文期刊】 Georg M,Stettner ; Carlo,Viscomi ; 等 《Mitochondrion》 2011年11卷3期 413-20页 SCIMEDLINECABP

            LinkOut
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. Haematopoietic stem cell transplantation in 12 patients with cerebral X-linked adrenoleukodystrophy.

            【外文期刊】 Matthias,Baumann ; G Christoph,Korenke ; 等 《European journal of pediatrics》 2003年162卷1期 6-14页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：30 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. Sulthiame impairs mitochondrial function in vitro and may trigger onset of visual loss in Leber hereditary optic neuropathy. oa

            【外文期刊】 Marie-Christine,Reinert ; David,Pacheu-Grau ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 64页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adverse effects; Carbonic anhydrase inhibitor; LHON;

            OA
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. Magnetic resonance imaging and proton magnetic resonance spectroscopy of megalencephaly and dilated Virchow-Robin spaces.

            【外文期刊】 Samuel,Groeschel ; Knut,Brockmann ; 等 《Pediatric neurology》 2006年34卷1期 35-40页 SCIMEDLINE

            LinkOut
            浏览：22 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial.

            【外文期刊】 Oliver,Schwartz ; Katharina,Vill ; 等 《JAMA pediatrics》 2024年178卷6期 540-547页

            LinkOut
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 4
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷