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【外文期刊】 Mei, Davide ; Parrini, Elena ; 等 《Molecular diagnosis & therapy》 2017年21卷4期 357-373页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brunetti, Sara ; Malerba, Laura ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2526-2531页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebral folate transport deficiency; developmental delay; epilepsy;
【外文期刊】 Motelow, Joshua E. ; Povysil, Gundula ; 等 2021年108卷6期 965-982页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; GAIN-OF-FUNCTION; GENETIC-VARIATION;
【外文期刊】 Parrini, Elena ; Mei, Davide ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷6期 405-412页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bar, Claire ; Kuchenbuch, Mathieu ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷11期 2461-2473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism spectrum disorders; developmental and epileptic encephalopathy; developmental encephalopathy;
【外文期刊】 Cascarano, Pasquale ; Comes, Maria Colomba ; 等 《Medical image analysis》 2021年72卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deep image prior; Light time-lapse microscopy; Living cell videos;
【外文期刊】 Vetro, Annalisa ; Nielsen, Hang N. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.5期 1435-1450页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATP1A2; ATP1A3; developmental and epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Zaman, Tariq ; Helbig, Katherine L. ; 等 《Annals of neurology》 2020年88卷2期 348-362页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Renzo,Guerrini ; Elena,Parrini ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2020年24卷 24-29页 SCIMEDLINE
【关键词】 Epileptogenic structural abnormalities; Genetic epilepsies; Neurodevelopmental disorders with epilepsy;
【外文期刊】 Roberta,Solazzi ; Elena,Fiorini ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2018年20卷5期 428-433页 SCIMEDLINE
【关键词】 CDKL5-related encephalopathy; diaper changing-induced reflex seizure; reflex seizure;
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