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【外文期刊】 Benjamin,Cogné ; Sophie,Ehresmann ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷3期 530-541页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 TRRAP; autism spectrum disorder; congenital malformations;
【外文期刊】 Eliane,Beauregard-Lacroix ; Guillermo,Pacheco-Cuellar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 237页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eliane,Beauregard-Lacroix ; Smrithi,Salian ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷4期 461-468页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eliane,Beauregard-Lacroix ; Jessica,Tardif ; 等 《Molecular syndromology》 2017年8卷5期 236-243页 SCIMEDLINE
【关键词】 Diepoxybutane test; Esophageal atresia; Tracheo-esophageal fistula;
【外文期刊】 Eliane,Beauregard-Lacroix ; Guillermo,Pacheco-Cuellar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 149-154页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6V1B2 gene; DDOD syndrome; DOORS syndrome;
【外文期刊】 Eliane,Beauregard-Lacroix ; Philippe M,Campeau ; 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷8期 1580-1581页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kelkel, Marcel A. ; Boutin, Michel ; 等 2022年14卷5期 289-306页
【关键词】 analog; biomarker; creatinine;
【外文期刊】 Beauregard-Lacroix, Eliane ; Pacheco-Cuellar, Guillermo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 149-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DOORS syndrome; DDOD syndrome; exome sequencing;
【外文期刊】 Cogne, Benjamin ; Ehresmann, Sophie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 530-541页 SCISCIEMEDLINE
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