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【外文期刊】 Kelkel, Marcel A. ; Boutin, Michel ; 等 2022年14卷5期 289-306页
【关键词】 analog; biomarker; creatinine;
【外文期刊】 Beauregard-Lacroix, Eliane ; Pacheco-Cuellar, Guillermo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 149-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DOORS syndrome; DDOD syndrome; exome sequencing;
【外文期刊】 Cogne, Benjamin ; Ehresmann, Sophie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 530-541页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beauregard-Lacroix, Eliane ; Tardif, Jessica ; 等 《Spine》 2017年42卷14期 E841-E847页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array comparative genomic hybridization; associated anomalies; congenital anomalies;
【外文期刊】 Li, Chunmei ; Beauregard-Lacroix, Eliane ; 等 2021年108卷1期 134-147页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 E3 UBIQUITIN LIGASES; END RULE PATHWAY; MENTAL-RETARDATION;
【外文期刊】 Beauregard-Lacroix, Eliane ; Campeau, Philippe M. ; 2021年23卷8期 1580-1581页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beauregard-Lacroix, Eliane ; Pacheco-Cuellar, Guillermo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 237-237页 SCISCIEMEDLINE