换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 67
- 6
- 4
- 3
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Lahteenoja, Laura ; Hakli, Sanna ; 等 2022年43卷2期 152-158页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CEP78; inherited retinal dystrophy; retinitis pigmentosa;
【外文期刊】 Komulainen-Ebrahim, Jonna ; Schreiber, John M. ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年69卷 99-104页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GABRG2; Epilepsy; Neurodegeneration;
【外文期刊】 Tesi, Bianca ; Davidsson, Josef ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2017年129卷16期 2266-2279页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lee, Jae-Ran ; Srour, Myriam ; 等 《Human mutation》 2015年36卷1期 69-78页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dauwerse, Johannes G. ; van Belzen, Martine ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷11期 1639-1643页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ida,Aulanko ; Elisa,Rahikkala ; 等 《European child & adolescent psychiatry》 2023年32卷10期 2043-2047页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Salla disease; Organic psychosis; Sialuria;
【外文期刊】 Coughlin, Curtis, II ; Swanson, Michael ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 236-236页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Minna,Kankuri-Tammilehto ; Anna,Tervasmäki ; 等 《International journal of cancer》 2023年152卷3期 429-435页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATM; breast cancer; founder variant;
【外文期刊】 Jae-Ran,Lee ; Myriam,Srour ; 等 《Human mutation》 2015年36卷1期 69-78页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KIF1A; axonal neuropathy; de novo mutations;
【外文期刊】 Curtis R,Coughlin ; Michael A,Swanson ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷9期 1098页 SCIMEDLINEBP
加载中...
