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【外文期刊】 Martin,Chevarin ; Yannis,Duffourd ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷7期 466-474页SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromatin remodeling;de novo variants;exome sequencing;
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【外文期刊】 Stefano,Stagi ; Mariarosaria,di Tommaso ; 等 《Fertility and sterility》 2016年105卷6期 1547-53页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Triple X syndrome;early puberty;hypergonadotropic hypergonadism;
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【外文期刊】 Stefano,Stagi ; Fiorella,Galluzzi ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2007年20卷12期 1333-7页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Stefano,Stagi ; Elisabetta,Lapi ; 等 《International journal of endocrinology》 2015年2015卷 896758页
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【外文期刊】 Cinzia,Bertolin ; Francesca,Boaretto ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2010年294卷1-2期 124-6页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Gloria,Colarusso ; Eleonora,Gambineri ; 等 《Pediatric reports》 2010年2卷2期 e13页MEDLINE
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome;DiGeorge syndrome;Evans syndrome;
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