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            1. A non-synonymous single nucleotide polymorphism in SIRT6 predicts neurological severity in Friedreich ataxia.

            【外文期刊】 Layne N,Rodden ; Christian,Rummey ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2022年9卷 933788页

            【关键词】 SIRT6; ataxia; clinical trial;

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            2. RNA toxicity and missplicing in the common eye disease fuchs endothelial corneal dystrophy. oa

            【外文期刊】 Jintang,Du ; Ross A,Aleff ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2015年290卷10期 5979-90页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Alternative Splicing; Cornea; Eye;

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            3. Improved Histone Deacetylase Inhibitors as Therapeutics for the Neurodegenerative Disease Friedreich's Ataxia: A New oa

            【外文期刊】 Chunping,Xu ; Elisabetta,Soragni ; 等 《Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)》 2011年4卷12期 1578-1590页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Friedreich’s ataxia; HDAC inhibitor; click chemistry;

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            4. Length-dependent CTG·CAG triplet-repeat expansion in myotonic dystrophy patient-derived induced pluripotent stem cells. oa

            【外文期刊】 Jintang,Du ; Erica,Campau ; 等 《Human molecular genetics》 2013年22卷25期 5276-87页 SCIMEDLINECABP

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            5. Role of mismatch repair enzymes in GAA·TTC triplet-repeat expansion in Friedreich ataxia induced pluripotent stem cells oa

            【外文期刊】 Jintang,Du ; Erica,Campau ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2012年287卷35期 29861-72页 SCIMEDLINECABP

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            6. Evaluation of histone deacetylase inhibitors as therapeutics for neurodegenerative diseases.

            【外文期刊】 Elisabetta,Soragni ; Chunping,Xu ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2011年793卷 495-508页

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            7. Epigenetic therapy for Friedreich ataxia. oa

            【外文期刊】 Elisabetta,Soragni ; Wenyan,Miao ; 等 《Annals of neurology》 2014年76卷4期 489-508页 SCIMEDLINEBP

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            8. Design and validation of cell-based potency assays for frataxin supplementation treatments.

            【外文期刊】 Shibani,Mukherjee ; Larisa,Pereboeva ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2024年32卷4期 101347页

            【关键词】 Friedreich’s ataxia; aerobic glycolysis; frataxin;

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            9. Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cells model intergenerational GAA⋅TTC triplet repeat instability. oa

            【外文期刊】 Sherman,Ku ; Elisabetta,Soragni ; 等 《Cell stem cell》 2010年7卷5期 631-7页 SCIMEDLINECABP

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            10. The HDAC inhibitor 4b ameliorates the disease phenotype and transcriptional abnormalities in Huntington's disease oa

            【外文期刊】 Elizabeth A,Thomas ; Giovanni,Coppola ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2008年105卷40期 15564-9页 SCIMEDLINECABP

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