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            1. Identity-by-state-based haplotyping expands the application of comprehensive preimplantation genetic testing.

            【外文期刊】 Jia,Ding ; Eftychia,Dimitriadou ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2020年35卷3期 718-726页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IBS-based PGT; comprehensive PGT ; embryo haplotyping ;

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            2. Observations on intelligence and behavior in 15 patients with Legius syndrome. oa

            【外文期刊】 Ellen,Denayer ; Mie-Jef,Descheemaeker ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2011年157C卷2期 123-8页 SCIMEDLINEBP

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            3. Nevus anemicus and RASopathies.

            【外文期刊】 Charlotte,Bulteel ; Marie-Anne,Morren ; 等 《JAAD case reports》 2018年4卷4期 390-391页

            【关键词】 CALMs, café au lait macules; Legius syndrome; MAPK, mitogen-activated protein kinase;

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            4. Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype.

            【外文期刊】 Hilde,Brems ; Magdalena,Chmara ; 等 《Nature genetics》 2007年39卷9期 1120-6页 SCIMEDLINECABP

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            5. Mutation analysis in Costello syndrome: functional and structural characterization of the HRAS p.Lys117Arg mutation.

            【外文期刊】 Ellen,Denayer ; Annabel,Parret ; 等 《Human mutation》 2008年29卷2期 232-9页 SCIMEDLINEBP

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            6. Cancer Surveillance in Healthy Carriers of Germline Pathogenic Variants in BRCA1/2: A Review of Secondary

            【外文期刊】 Boudewijn,Dullens ; Robin,de Putter ; 等 《Journal of oncology》 2020年2020卷 9873954页

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            7. Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome.

            【外文期刊】 Ludwine,Messiaen ; Suxia,Yao ; 等 《JAMA》 2009年302卷19期 2111-8页 SCIMEDLINECABP

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            8. Investigation of gene dosage imbalances in patients with Noonan syndrome using multiplex ligation-dependent probe

            【外文期刊】 Anna-Maja,Nyström ; Sara,Ekvall ; 等 《European journal of medical genetics》 117-21页 SCIMEDLINEBP

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            9. Preimplantation genetic testing for hereditary angioedema as a potential dominant cost-effective intervention.

            【外文期刊】 Willem,Roosens ; Lore,Lannoo ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice》

            【关键词】 C1 inhibitor; angioedema; assisted reproductive technology;

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            10. Legius syndrome in fourteen families. oa

            【外文期刊】 Ellen,Denayer ; Magdalena,Chmara ; 等 《Human mutation》 2011年32卷1期 E1985-98页 SCIMEDLINEBP

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