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【外文期刊】 Pauline,Plante-Bordeneuve ; Simon,Boussion ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷12期 e63820页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 UGDH gene; epilepsy or infantile developmental epileptic encephalopathies; intellectual disability;
【外文期刊】 Jan Hendrik,Niemann ; Chen,Du ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷4期 374-378页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Kabuki syndrome; RAP1B; learning difficulties;
【外文期刊】 Thomas,Smol ; Perrine,Brunelle ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷11期 104603页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Combined oxidative phosphorylation deficiency; Exome; Genome;
【外文期刊】 Catherine,Cardot Bauters ; Emmanuelle,Leteurtre ; 等 《Endocrine connections》 2020年9卷10期 1042-1050页
【关键词】 endocrine tumor; genetic predisposition; neural crest;
【外文期刊】 Jade,Fauqueux ; Simon,Boussion ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷11期 1040-1044页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RNA Splicing; Sequence Analysis, DNA; Sequence Analysis, RNA;
【外文期刊】 Lucie,Coppin ; Pascal,Plouvier ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2019年21卷3期 462-470页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pauline,Planté-Bordeneuve ; Simon,Boussion ; 等 《European journal of medical genetics》 2025年73卷 104987页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intellectual disability; Left ventricular noncompaction; NONO;
【外文期刊】 Julie,Leclerc ; Cathy,Flament ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷12期 1589-1599页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Lynch syndrome; MLH1 promoter methylation; constitutional epimutation;
【外文期刊】 Clémence,Vanlerberghe ; Anne Sophie,Jourdain ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷12期 101267页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Holt-Oram syndrome; Minigene; TBX5;
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