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【外文期刊】 Chansonette,Harvard ; Emma,Strong ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2011年6卷 54页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Erin R,Riggs ; Tristan,Nelson ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1650-1659页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CNV discrepancy;ClinGen;ClinVar;
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【外文期刊】 Emma,Strong ; Darci T,Butcher ; 等 《American journal of human genetics》 2015年97卷2期 216-27页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Kamilla,Schlade-Bartusiak ; Emma,Strong ; 等 《F&S reports》 2022年3卷3期 192-197页
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【外文期刊】 Sarah,Dada ; Vahid,Akbari ; 等 《Journal of medical genetics》 2025年62卷8期 502-507页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Paganoni, Sabrina ; Bedlack, Richard ; 等 《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》 2017年18卷3/4期 309-312页
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【外文期刊】 Bedlack, Richard ; Fixsen, Emma ; 等 《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》 2017年18卷1/2期 142-147页
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【外文期刊】 Strong, Alanna ; Li, Dong ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 687-694页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bardet&;8208;Biedl syndrome;
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