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【外文期刊】 Harlalka, Gaurav V. ; McEntagart, Meriel E. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷11期 1157-1161页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary spastic paraplegia;founder allele;mitochondria;
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【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B;dystonia;neurodevelopment;
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【外文期刊】 Ahmed, Mustafa Y. ; Chioza, Barry A. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷17期 1745-1750页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Wenger, Olivia ; Brown, Miraides ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年131卷3期 316-324页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Propionic acidemia;Treatment;Biomarker;
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【外文期刊】 Yuan, Bo ; Neira, Juanita ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 663-675页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Atypical cohesinopathies;Clinical exome sequencing (CES);Cohesin pathway;
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【外文期刊】 Jeffries, Aaron R. ; Maroofian, Reza ; 等 《Genome research》 2019年29卷7期 1057-1066页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Van Bergen, Nicole J. ; Guo, Yiran ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.1期 50-58页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Gunning, Adam C. ; Strucinska, Klaudia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷2期 272-279页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Wilson, Rosemary H. C. ; Biasutto, Antonio J. ; 等 《DNA repair》 2017年50卷 22-35页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PCNA;PCNA-associated repair disorder (PARD);DNA replication;
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