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【外文期刊】 Xia,F. ; Bainbridge,M.N. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年94卷5期 784-789页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Vatta,M. ; Tennison,M.B. ; 等 《Journal of child neurology》 2012年27卷6期 811-814页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy;focal seizure;genetics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Vatta,M. ; Niu,Z. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3182-3186页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHARGE syndrome;CHD7;FoSTeS/MMBIR;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yang,Y. ; Muzny,D.M. ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2014年312卷18期 1870-1879页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Berryer,M.H. ; Hamdan,F.F. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷2期 385-394页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autism;Epilepsy;Haploinsufficiency;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tang,S. ; Moonnumakal,S.P. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2013年12卷3期 290-294页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carrier screening;CFTR;MLPA;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yang,Y. ; Muzny,D.M. ; 等 《The New England journal of medicine》 2013年369卷16期 1502-1511页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eng,C.M. ; Rosen,J.M. ; 等 《The New England journal of medicine》 2014年370卷11期 1068-1068页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Willis,A.S. ; VandenVeyver,I. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2012年32卷4期 315-320页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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