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【外文期刊】 Weiss, Karin ; Terhal, Paulien A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 934-941页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ananth, Arnitha L. ; Robichaux-Viehoever, Amy ; 等 《Pediatric neurology》 2016年59卷 81-84页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sylvester, Karl G. ; Kastenberg, Zachary J. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年181卷 80-85页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Niemi, Anna-Kaisa ; Enns, Gregory M. ; 《The Journal of pediatrics》 2015年167卷5期 1173-1174页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Myers, Angela ; Goyal, Neelam ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 273-274页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 McGlaughon, Jennifer L. ; Pasquali, Marzia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷1/2期 122-128页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Clinical genome resource (ClinGen); Fatty acid oxidation (FAO); Genetic testing;
【外文期刊】 Kripps, Kimberly A. ; Nakayuenyongsuk, Warapan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年130卷1期 58-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy; MNGIE; Liver transplantation;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Schillaci, Lori-Anne P. ; Greene, Carol L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷1/2期 50-56页 SCISCIEMEDLINE