换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 56
- 5
- 4
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Amélie,Cordovado ; Martina,Schaettin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷19期 3325-3340页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pota, Pruthvi ; Grammatopoulou, Vasiliki ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2014年144卷4期 280-284页
【关键词】 Chromosome instability; Isochromosome 4p; Trisomy 4p syndrome;
【外文期刊】 Guimier, Anne ; de Pontual, Loic ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷3期 353-356页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PLEXIN-D1;
【外文期刊】 Schalk, Audrey ; Cousin, Margot A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 965-975页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cousin, Margot A. ; Creighton, Blake A. ; 等 《Nature Genetics》 2021年53卷7期 1006-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chen, Robert ; Diaz-Miranda, Maria Alejandra ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1837-1843页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 founder variant; hearing loss; local ancestry;
【外文期刊】 Efthymiou, Stephanie ; Salpietro, Vincenzo ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.10期 2948-2964页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofascin; neurodevelopment; peripheral demyelination;
【外文期刊】 Chung, Wendy K. ; Martin, Kimberly ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷9期 627-635页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Margot A,Cousin ; Blake A,Creighton ; 等 《Nature genetics》 2021年53卷7期 1006-1021页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Alexander M,Holtz ; Rachel,VanCoillie ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷10期 2065-2078页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hedgehog signaling; MYH10; Neurodevelopmental disorder;
加载中...
